مرض كروتزفيلد جاكوب .. اضطراب في الدماغ يؤدي للخرف
مرض كروتزفيلد جاكوب عبارة عن اضطراب انتكاسي في الدماغ يؤدي إلى الخرف ثم إلى الوفاة في النهاية. وأحياناً تشبه أعراض مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) أعراض اضطرابات الدماغ الأخرى التي تشبه الخرف مثل الزهايمر، ولكن عادة ما يتفاقم مرض كروتزفيلد جاكوب بسرعة أكبر.
وقد اجتذب مرض كروتزفيلد جاكوب انتباه الناس في تسعينيات القرن الماضي عندما أصيب بعض المواطنين في المملكة المتحدة بأحد أشكال هذا المرض - وهو مرض كروتزفيلد جاكوب المتفاوت (vCJD) - بعد أكل لحم ماشية مريضة. ومع ذلك، لم يرتبط مرض كروتزفيلد جاكوب «التقليدي» بلحم البقر الملوث.
وعلى الرغم من خطورة هذا المرض، فإنه نادر الحدوث ويعد مرض كروتزفيلد جاكوب المتفاوت هو الشكل الأقل شيوعاً. ويُقدر المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب على مستوى العالم بمريض واحد لكل مليون نسمة كل عام، وغالباً ما يصاب به كبار السن.
الأعراض
يتسم مرض كروتزفيلد جاكوب بسرعة التدهور العقلي، وعادة ما يحدث ذلك في غضون شهور قليلة. وتشمل العلامات والأعراض الأولية لهذا المرض ما يلي:
Ⅶ تقلبات في الشخصية
Ⅶ القلق
Ⅶ الاكتئاب
Ⅶ فقدان الذاكرة
Ⅶ ضعف التفكير
Ⅶ تشوش الرؤية
Ⅶ الأرق
Ⅶ صعوبة في الكلام
Ⅶ صعوبة البلع
Ⅶ الحركات المفاجئة الاندفاعية
تتفاقم الأعراض الذهنية مع تقدم حالة المريض، وكذلك يدخل معظم المصابين في حالة غيبوبة في نهاية الأمر. وتحدث الوفاة بوجه عام بسبب فشل القلب أو الفشل التنفسي أو الالتهاب الرئوي أو عدوى أخرى. وعادة ما تستمر دورة هذا المرض قرابة سبعة أشهر، على الرغم أن مصابين قليلين قد يعيشون عاماً أو عامين بعد الإصابة به.
بالنسبة للمصابين بحالة مرض كروتزفيلد جاكوب المتفاوت الأشد ندرة، قد تبدو الأعراض النفسية واضحة أكثر في البداية، ثم يتبع ذلك الإصابة بالخرف - وهو فقدان القدرة على التفكير والإدراك والتذكر - أثناء دورة المرض. علاوة على ذلك، يؤثر مرض كروتزفيلد جاكوب المتفاوت على صغار السن أكثر من نظيره التقليدي، ويبدو أنه يستمر لفترة أطول قليلاً - من 12 حتى 14 شهراً.
الأسباب
وينتمي مرض كروتزفيلد جاكوب وأشكاله المتفاوتة إلى مجموعة كبيرة من الأمراض البشرية والحيوانية يُطلق عليها اعتلالات الدماغ إسفنجية الشكل المعدية (TSEs). وهذا الاسم مشتق من الثقوب الإسفنجية التي تُرى تحت المجهر، والتي تصيب الأنسجة المصابة في الدماغ.
ويبدو أن سبب الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب واعتلالات الدماغ إسفنجية الشكل المعدية الأخرى يتمثل في التركيبات غير الطبيعية لنوع من البروتين يُسمى بريون. وهذه البروتينات ليست ضارة في طبيعتها، ولكن عندما تتشوه، فإنها تصبح معدية وقد تدمر العمليات البيولوجية الطبيعية.
كيفية انتقال مرض كروتزفيلد جاكوب ينخفض خطر الإصابة بهذا المرض. فهو لا ينتقل عن طريق السعال أو العطس أو اللمس أو الجماع. وهناك ثلاث طرق لانتقال هذا المرض، وهي:
Ⅶ الانتقال العشوائي. حيث لا يكون هناك سبب واضح لإصابة معظم المرضى بمرض كروتزفيلد جاكوب التقليدي. ويطلق على هذا النوع من المرض الذي يحدث دون سبب واضح اسم مرض كروتزفيلد جاكوب التلقائي أو العشوائي، ويمثل أغلب الحالات.
Ⅶ عن طريق الوراثة. في الولايات المتحدة، يلاحظ أن ما يقرب من 5 إلى 10 في المائة من المصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب قد أصيبوا به بسبب وجود تاريخ مرضي عائلي للإصابة به أو نتيجة طفرات وراثية مصاحبة له وفقاً لإيجابية الفحوصات التي تم إجراؤها في هذا الخصوص. ويشار إلى هذا النوع باسم مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي.
Ⅶ عن طريق التلوث. حيث أصيب عدد قليل من الأشخاص بمرض كروتزفيلد جاكوب بعد التعرض لأنسجة بشرية مصابة خلال إجراء طبي، مثل زرع القرنية أو الجلد. وكذلك لأن طرق التعقيم القياسية لا تدمر البريونات غير الطبيعية، فإن عدداً قليلاً يصاب بهذا المرض بعد الخضوع لجراحة في المخ باستخدام أدوات ملوثة. ويشار إلى حالات مرض كروتزفيلد جاكوب المرتبطة بالإجراءات الجراحية باسم مرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ. ويرتبط مرض كروتزفيلد جاكوب المتفاوت بشكل رئيسي بأكل لحم البقر المصاب باعتلال الدماغ الإسفنجي البقري (BSE)، وهو المصطلح الطبي لداء جنون البقر.
عوامل الخطورة
لم يُتوصل إلى سبب الإصابة بمعظم حالات مرض كروتزفيلد جاكوب، وبالتالي يصعب تحديد عوامل الخطورة. ومع ذلك، يبدو أن هناك بعض العوامل المرتبطة بأنواع مختلفة من مرض كروتزفيلد جاكوب.
Ⅶ العمر. عادة ما يصيب مرض كروتزفيلد جاكوب العشوائي كبار السن ممن قاربوا 60 عاماً. ويظهر مرض كروتزفيلد جاكوب العائلي فقط في عمر أقل قليلاً. وعلى الجانب الآخر، يصيب مرض كروتزفيلد جاكوب المتفاوت أشخاصاً ذوي أعمار أقل بكثير، وعادة ما يكونون في أواخر العشرينيات من عمرهم.
Ⅶ الوراثة. يحمل المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب العائلي طفرات وراثية تسبب المرض. ويورث المرض بطريقة صبغية جسدية سائدة، مما يعني أن المريض لا يحتاج إلا لوراثة نسخة واحدة فقط من الجين المتحور من أحد الأبوين للإصابة بالمرض. وإذا كنت مصاباً بهذه الطفرة الوراثية، فستمثل نسبة احتمالية انتقالها إلى أطفالك 50 في المائة. وتشير التحاليل الوراثية للمصابين بمرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ والمتفاوت إلى أن وراثة نسخ متطابقة لأنواع معينة لجين البريون قد يعرّض الشخص للإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب إذا تعرض إلى أنسجة ملوثة.
Ⅶ التعرض إلى الأنسجة الملوثة. من المحتمل أن يتعرض كل من تلقى هرمون النمو البشري المشتق من الغدد النخامية البشرية أو من لديهم رقعات الأم الجافية لخطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب علاجي المنشأ. ويصعب كذلك تحديد مدى خطورة الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب المتفاوت بسبب تناول لحم البقر الملوث. وبوجه عام، إذا كانت الدولة تطبق تدابير الصحة العامة بفاعلية، فلن يكون هناك خطر تقريباً.
المضاعفات
كما هو الحال بالنسبة للأسباب الأخرى للخرف، يؤثر مرض كروتزفيلد جاكوب تأثيراً كبيراً على الدماغ وكذلك الجسم، على الرغم أن هذا المرض وأنواعه عادة ما يتفاقمون بسرعة أكبر. وعادة ما ينطوي المصابون بهذا المرض بعيداً عن الأصدقاء والعائلة، ويفقدون في نهاية الأمر قدرتهم على تمييزهم أو الارتباط بهم بأي طريقة مجدية. كذلك يفقد المصابون بالمرض قدرتهم على العناية بأنفسهم، ويدخل العديد منهم في حالة غيبوبة تدريجياً. وفي النهاية، يسبب هذا المرض الوفاة.
وتتضمن المضاعفات الجسدية، والتي يمكن أن تكون جميعها مهددة للحياة، ما يلي:
Ⅶ العدوى
Ⅶ فشل القلب
Ⅶ الفشل التنفسي
العلاجات والعقاقير
لا يوجد علاج فعال لمرض كروتزفيلد جاكوب أو أي من أنواعه. وقد خضع عدد من العقاقير للاختبار - بما فيها الستيرويدات والمضادات الحيوية والعوامل المضادة للفيروسات - ولكنها لم تظهر أي فائدة. ولهذا السبب، يركز الأطباء على تسكين الألم والأعراض الأخرى والعمل على جعل المصابين بتلك الأمراض يشعرون بأكبر قدر من الراحة.
الوقاية
لا توجد وسيلة معروفة للوقاية من مرض كروتزفيلد جاكوب. وإذا كان لديك تاريخ عائلي يتعلق بالإصابة بمرض عصبي، فقد يفيدك التحدث إلى استشاري في الأمراض الوراثية؛ حيث يمكنه مساعدتك في التعرف على المخاطر المرتبطة بموقفك الخاص.
01
يُقدر المصابون بمرض كروتزفيلد جاكوب على مستوى العالم بمريض واحد لكل مليون نسمة سنوياً
12
يؤثر «كروتزفيلد جاكوب المتفاوت» على صغار السن أكثر من نظيره التقليدي ويستمر لفترة 12 إلى 14 شهراً
5 %
ما يقرب من 5 إلى 10 % من إصابات «كروتزفيلد جاكوب» في الولايات المتحدة ترجع لوجود تاريخ مرضي عائلي
