متلازمة أنجلمان.. إعاقات في النمو ومشكلات عصبية
تعد متلازمة أنجلمان اضطراباً وراثياً يسبب إعاقات في النموّ ومشكلات عصبية، مثل الصعوبة في الكلام وفي التوازن والمشي، إضافة إلى النوبات التشنجية في بعض الحالات. ويعدّ الابتسام المتكرر ونوبات الضحك شائعة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة أنجلمان، كما أن الكثير منهم يتمتعون بشخصياتٍ سعيدة وسريعة الاهتياج.
لا يتم كشف متلازمة أنجلمان في العادة إلى أن يبدأ الوالدان بملاحظة تأخر النمو حين يبلغ عمر الطفل من 6 إلى 12 شهراً. وتبدأ النوبات التشنجية في العادة بين الثانية والثالثة من العمر.
ويميل المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى أن يعيشوا حياة طبيعية. ولكنهم قد يصبحون أقل اهتياجاً ويصابون بمشكلاتٍ في النوم يمكن أن تتحسن مع تقدم العمر. يركز العلاج على التحكم في المشكلات الطبية ومشكلات النمو.
الأعراض
تتضمن علامات وأعراض متلازمة أنجلمان ما يلي:
Ⅶمشكلات التأخر في النمو، مثل عدم الزحف أو المناغاة بين عمر من 6 إلى 12 شهراً، إضافة إلى الإعاقة الذهنية
Ⅶنقص القدرة على الكلام أو انعدامها
Ⅶعجز عن المشي أو الحركة أو الموازنة الجيدة للجسم «الرنح»
Ⅶابتسام وضحك متكرران
Ⅶشخصية سعيدة وسريعة الاهتياج كما يمكن أن يبدي المصابون بمتلازمة أنجلمان علامات وأعراضاً أخرى، بما فيها:
Ⅶنوبات تشنجية تبدأ عادة بين عمر السنتين والثلاث سنوات
Ⅶتيبّس أو حركات تشنجية
Ⅶصغر في حجم الرأس مع تسطّحٍ لمؤخرته
Ⅶدسرُ اللسان
Ⅶتصبغ خفيف في الشعر والبشرة والعينين (نقص التصبغ)
Ⅶسلوكيات غير طبيعية، مثل تحريك اليدين لأسفل وأعلى، ورفع الذراعين أثناء المشي.
الأسباب
متلازمة أنجلمان اضطرابٌ جينيٌّ ينتج في معظم الأحيان عن مشكلاتٍ في الجين المتوضع على الصبغي الخامس عشر الذي يسمى جين ليغاز بروتين اليوبكويتين E3A (والذي يعرف بالاختصار).
جين مفقود أو معيب
تنتقل الجينات من الوالدين إلى الأبناء على هيئة أزواج، بحيث تكون نسخة من الأم والثانية من الأب. تَستخدم الخلايا عادة المعلومات من كلا النسختين، بينما تكون نسخةٌ واحدةٌ فقط نشطة ضمن عددٍ صغيرٍ من الموروثات.
وفي الحالة الطبيعية، تكون نسخة الأم فقط من فعالة في الدماغ. تحدث معظم حالات متلازمة أنجلمان حين يكون جزءٌ من نسخة الأم مفقوداً أو تالفاً. وفي حالاتٍ قليلة، تنتج متلازمة أنجلمان حين تتم وراثة نسختين من الجين من الأب، بدلاً من أن تورث واحدةٌ من الأب والأخرى من الأم.
عوامل الخطورة
إن متلازمة أنجلمان نادرة الحدوث. وفي معظم الحالات، لا يعلم الباحثون ما الذي يسبب التغيرات الجينية التي تؤدي إلى متلازمة أنجلمان. وليس لدى معظم المصابين بمتلازمة أنجلمان تاريخ عائلي من الإصابة بالمرض.
ولكن في نسبة قليلة من الحالات، قد تورَّث متلازمة أنجلمان من أحد الوالدين، وبذلك قد يزيد التاريخ العائلي للإصابة بهذا المرض من خطر إصابة الطفل بمتلازمة أنجلمان.
المضاعفات
تتضمن المضاعفات المصاحبة لمتلازمة أنجلمان ما يلي:
Ⅶصعوبات في التغذية (الرضاعة). يمكن أن يسبب العجز في تنسيق الرضاعة والبلع مشكلات التغذية خلال الأشهر الأولى من حياة الرضيع. وقد يوصي طبيب الأطفال بوصفة غذائية عالية السعرات الحرارية للمساعدة في زيادة وزن طفلك.
Ⅶفرط النشاط. إن الانتقال السريع من نشاطٍ ما إلى آخر، وقصر مدى الانتباه، والإبقاء على اليد أو الدمى في الفم صفاتٌ قد تميز الأطفال المصابين بمتلازمة أنجلمان. وغالباً ما يتراجع فرط النشاط مع التقدم في العمر، ولا يكون الدواء ضرورياً في العادة.
Ⅶاضطرابات النوم. يعاني المصابون بمتلازمة أنجلمان في أغلب الأحيان بأنماط نوم-استيقاظ شاذة، ويحتاجون قدراً أقلّ من الطبيعي من النوم. وفي بعض الحالات، يمكن أن تتحسن صعوبات النمو مع تقدم العمر. وربما تساعد المعالجة الدوائية والسلوكية في التحكم باضطرابات النوم.
Ⅶانحناء العمود الفقري. يمكن أن يصاب بعض مَن يعانون من متلازمة أنجلمان مع مرور الوقت بانحناءٍ جانبي غير طبيعي للعمود الفقري.
Ⅶالسمنة. يميل الأطفال الأكبر سناً المصابون بمتلازمة أنجلمان إلى أن يتمتعوا بشهية عالية للطعام؛ ما قد يؤدي إلى السمنة.
الاختبارات والتشخيص
يمكن أن يشتبه طبيب طفلك بمتلازمة أنجلمان إذا كان طفلك يعاني من تأخرٍ في النمو ومن أعراضٍ وعلاماتٍ أخرى لهذا الاضطراب، مثل مشكلات الحركة والتوازن، وصغر حجم الرأس، وتسطّح في مؤخرة الرأس إضافة إلى تكرار الضحك.
ويتطلب التثبت من تشخيص متلازمة أنجلمان أخذَ عيناتٍ من دم الطفل لإخضاعها للدراسات الجينية. حيث يمكن لمجموعة من الاختبارات الجينية أن توضح العيوب الصبغية المرتبطة بمتلازمة أنجلمان. وقد تفحص هذه الاختبارات ما يلي:
Ⅶنمط الحمض النووي (الدنا) للوالدين. يتحرى هذا الاختبار الذي يدعى اختبار مَثيَلة الحمض النووي عن وجود ثلاث أو أربع آلياتٍ جينية تسبب متلازمة أنجلمان.
Ⅶفقدان الصبغيات. يمكن أن يوضح اختبار التألق خلال اختبار التهجين في الموضع (FSH) أو اختبار التهجين الجينومي المقارن (CGH) أن هناك أجزاءً مفقودة من الصبغيات.
Ⅶالطفرة الجينية. في حالاتٍ نادرة، قد تحدث متلازمة أنجلمان حين تكون نسخة الأم من جين نشطة ولكنها مصابة بطفرة. وإن كانت نتيجة اختبار مَثيَلة الحمض النووي طبيعية، فقد يطلب الطبيب إجراء اختبار لتسلسل الجين للبحث عن وجود طفرة لدى الأم.
العلاجات والعقاقير
لا يوجد علاجٌ لمتلازمة أنجلمان. ولكن الأبحاث تركز على استهداف جيناتٍ محددة من أجل العلاج. أما الآن، فيركز العلاج على التحكم في المشكلات الطبية ومشكلات النمو.
وعلى الأرجح سيعمل معك فريق من اختصاصيي الرعاية الصحية للتعامل مع حالة طفلك. واعتماداً على العلامات والأعراض لدى طفلك، يمكن أن يشمل علاج متلازمة أنجلمان ما يلي:
Ⅶالأدوية المضادة للنوبات التشنجية للتحكم في النوبات
Ⅶالعلاج الفيزيائي للمساعدة في مشكلات المشي والحركة
Ⅶالعلاج الاتصالي الذي قد يتضمن لغة الإشارة والاتصال الصوري
Ⅶالعلاج السلوكي للمساعدة في التغلب على فرط النشاط وقصر مدى الانتباه وللمساعدة في النمو
التكيف والدعم
ربما تسبب معرفة أن طفلك مصابٌ بمتلازمة أنجلمان صدمة حقيقية. وقد يغيب عنك ما يجب توقعه، وقد تقلق بشأن قدرتك على توفير الرعاية للطفل ذي المشكلات الطبية والإعاقات في النمو. ولكن تتوفر موارد يمكن أن تساعد في هذا الصدد.
الوقاية
في حالاتٍ نادرة، يمكن أن تنتقل متلازمة أنجلمان من والدٍ مصابٍ إلى الطفل من خلال الجينات المعيبة. فإذا كنت قلقاً حيال التاريخ المرضي للعائلة من حيث الإصابة بمتلازمة أنجلمان، أو إذا كان لديك طفلٌ مصابٌ بها بالفعل، فعليك بالتفكير في التحدث إلى طبيبك أو إلى استشاري الأمراض الوراثية للحصول على مساعدة بشأن التخطيط لحالات الحَمْل في المستقبل.
Ⅶخاص «البيان الصحي»، بالتعاون مع «مايوكلينيك»
06
لا يتم كشف متلازمة أنجلمان في العادة إلى أن يبدأ الوالدان بملاحظة تأخر النمو حين يبلغ عمر الطفل من 6 إلى 12 شهراً
02
تنتقل الجينات من الوالدين إلى الأبناء على هيئة أزواج بحيث تكون نسخة من الأم والثانية من الأب
03
يتحرى اختبار نمط الحمض النووي (الدنا) للوالدين، عن وجود 3 أو 4 آلياتٍ جينية تسبب متلازمة أنجلمان
