أجهزة متطورة وفحوصات لتحديد التكوين الجيني
تقنيات «دبي للإخصاب» تكشف عن الأمراض الوراثية
في خطوة تبرز الحرص على مواكبة المستقبل يتيح مركز دبي للأمراض النسائية والإخصاب تقنية جديدة للكشف عن التركيب الوراثي للأجنة الأولية قبل زرعها في رحم الأم وحدوث الحمل وذلك بهدف تحديد التكوين الجيني وفصل الأجنة التي تحمل مورثات الأمراض الوراثية أو تحمل خللا في التركيب الجيني الذي يؤدي إلى عدم حصول الحمل أو الإجهاض المتكرر أو الحمل بجنين غير طبيعي وبالإمكان أيضاً استخدامها لتحديد جنس الجنين وتجنب الأمراض المرتبطة بالجنس.
فحوص
وقال الدكتور محمد القليوبي استشاري الأمراض النسائية والولادة والإخصاب إن أحد أهم فوائد الفحص الوراثي المبكر هي زيادة فرص الحمل للأزواج الذين يعانون من عدم القدرة على الإنجاب أو الإجهاض المتكرر، مشيراً إلى أن أحد أهم أسباب فشل عمليات الإخصاب الصناعي «IVF» وعدم قدرة الأجنة الأولية على الالتصاق بجدار الرحم وحدوث الحمل يعود إلى خلل في التركيب الجيني بحيث أظهرت الدراسات الحديثة أن معظم الأجنة الأولية المزروعة في رحم الأم قد تحتوي على خلل في تركيبها الجيني مما يؤدي إلى فشل التصاق الأجنة بجدار الرحم وعدم حصول الحمل أو الإجهاض في الأشهر الثلاثة الأولى من فترة الحمل في حال التصاق الأجنة وحدوث الحمل.
تقييم
وأضاف: عند قيام الأزواج الذين يعانون مشاكل في الإنجاب بعمليات الإخصاب الصناعي يكون اختيار الأجنة الأولية لإرجاعها إلى رحم الأم عن طريق تقييم الأجنة بطرق مجردة حسب الشكل وعدد الخلايا دون القدرة على تقييم التركيب الوراثي للأجنة المزروعة وبالتالي يتم إرجاع ثلاثة أجنة «أو أكثر أحيانا» لزيادة فرص الحمل حيث ليس بالإمكان معرفة أي من الأجنة الأولية المزروعة سيستمر بالانقسام والنمو والالتصاق بجدار الرحم وبالتالي فإن الفحص الوراثي المبكر «PGD» يوفر الوسيلة الأنسب للكشف عن التركيب الوراثي للاجنة الأولية قبل زرعها في رحم الأم.
من جانب آخر قال الدكتور حسام الدين ماجد اختصاصي طب أطفال حديثي الولادة بمستشفى الجي ام سي في عجمان إن المستشفى شهد في 2016 أكثر من 5 آلاف حالة ولادة، وإن 80 حالة منها كانت ولادات مشوهة لأسباب خاصة بأمراض تصيب الأم خلال فترة تكوين الأعضاء، منها داء الحصبة والجديري المائي، كما أن 50 حالة ولادة منها كانت لأطفال خدج، مبيناً أن عدد الحضانات الحديثة في المستشفى عددها 22 حضانة، كما يعمل بقسم الأطفال 22 طبيباً، وأن عدد الممرضين والممرضات العاملين في الحضانات 8 وفي العيادات 6 ممرضات، لافتاً إلى أن تناول حامض الفوليك يعد ضرورياً بالنسبة للحامل في الـ 3 أشهر الأولى، كما أن عدم تناوله يؤدي إلى إصابة الطفل بتشوهات في القناة العصبية ما يؤدي إلى تضخم في المخ والذي ينتج عنه تأخر في التطور الذهني والحركي، إضافة الى بروز كيس دهني في أسفل الظهر.
متلازمة داون
متلازمة داون هي نوع من أنواع الشذوذ الكروموسومي الأكثر شيوعاً التي تؤثر في ما يقرب من 1 من كل 800 ولادة، على الرغم من أن ارتفاع معدلات الإصابة يحدث مع زيادة عمر الأم.
ويمكن التعرف إلى متلازمة داون بسهولة بسبب الخصائص الجسمانية المميزة التي تصاحب الخلل، ولعل أكثر ما يلفت الانتباه إلى هذه الخصائص هو العينان؛ واللتان تبتعدان عن بعضهما أكثر من المعتاد، مع ظهور شقوق مائلة بالزوايا الداخلية للعين، هذا، فضلاً عن وجود جسر الأنف المسطح، ما أدى إلى ربط هذا الاضطراب بعرق معين (شرق آسيا)، ومن هنا جاء اسم «المنغولية»، وللأسف لا يزال هذا المصطلح المؤذي والمضلل يستخدم على نطاق واسع كلغة مشتركة في مختلف الدول العربية.
وتساعد فحوص ما قبل الولادة الأبوين في اتخاذ القرارات الأبوية لإنهاء الحمل في حالة إصابة الأجنة بمتلازمة داون، ومع ذلك، فإن اتخاذ هذا القرار لا يخلو من المشاكل.
وأكدت كافة الدراسات التي سجلت ارتفاع معدلات الإصابة بمتلازمة داون، احتمال وجود علاقة مع مؤشرات زواج الأقارب المرتفعة، ويزيد خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون وغيرها من شذوذ الكروموسومات بشكل واضح مع عمر الأم، فعلى سبيل المثال يقل هذا الخطر عن 1: 1000 في سن 30، بينما يصبح 1: 400 عن سن 35.
وأصدر المركز العربي للدراسات الجينية ـ أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية ـ تقريراً عن مرض متلازمة داون في الدول العربية يستند على المعلومات المستقاة من قاعدة بيانات الاضطرابات الوراثية الصادرة عن المركز والتي يجرى تحديثها بصفة دورية وفقاً لنتائج أحدث البحوث العلمية في هذا المجال، ويأتي هذا التقرير في إطار دعم الجائزة لفعاليات اليوم العالمي لمتلازمة داون.
متلازمة جوبير
متلازمة «جوبير»، اضطراب مكتسب نادر الحدوث في النمو العصبي، وخلل في أعضاء متعددة يحدث تحت مظلة الإصابة باعتلال في أهداب الخلايا، وهي حالة تنتج عن عيب وظيفي في أهداب الخلايا، والتي تلعب في الظروف العادية دوراً مهماً في التطور الجنيني، وتتميز متلازمة جوبير بحدوث شذوذ بنيوي في الدماغ يظهر على هيئة ضرس في تصوير الرنين المغناطيسي للدماغ.
وتشمل أعراض هذا الاضطراب عدم القدرة على التوازن والمشي، وغياب السيطرة على حركات العين الطوعية، وانخفاض قوة العضلات، ما يؤدي إلى طفل مترهل وصعوبات في التنفس وحركات غير طبيعية بالعين واللسان وإعاقة فكرية. وتشمل الأعراض الأخرى المرافقة للاضطراب ضمور شبكية العين وأمراض الكلى وتليف الكبد وكثرة أصابع اليدين والقدمين.
وتظهر ملامح وجه محددة لدى الأطفال المصابين بما في ذلك الجبهة البارزة والحواجب المقوسة والعيون المتباعدة بشكل واسع، والجفون المتهدلة والأذن المنخفضة والفك البارز وانقلاب الشفة السفلى للخارج وانحراف شكل الفم وبروز اللسان. وتؤثر هذه المتلازمة الخلقية في الرضع وعادة ما يتم تشخيصها بعد الولادة مباشرة.
وتقدر الإصابة في الدولة بنحو 1 من 5000 حالة ولادة، ويعتمد تشخيص الحالة على التصوير بالرنين المغناطيسي المحوري للدماغ الذي يُظهر «علامة الضرس» المميزة في منتصف مؤخرة الدماغ، وتعّد الطفرات الجينية في 29 جيناً على الأقل سبباً في الإصابة بمتلازمة «جوبير»، ومع ذلك يتم تشخيص ما يقرب من نصف الحالات على أساس جيني غير محدد.
ويعتمد علاج الاضطراب على شدة الأعراض، فهو يركز بشكل رئيسي على العلاج البدني والوظيفي وعلاج النطق، فضلاً عن تحفيز الأطفال الرضع، وقد تُحسّن برامج التعليم والعلاج البدني والوظيفي وعلاج النطق من ترهل الطفل والحد من التأخير في تحقيق التطور الحركي.
