العد التنازلي لإكسبو 2020 دبي

    إجراء التحاليل للطفلة «جولي» تمهيداً للعلاج الجيني

    أجرت الطفلة السورية «جولي» المصابة بمرض وراثي نادر التحاليل اللازمة في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، تمهيداً للعلاج الجيني.

    وقالت والدة الطفلة جولي ناصر لـ «البيان»: «ابنتي الآن في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، وهي تعاني من مرض وراثي نادر، يسمى ضمور العضلات الشوكي، وتحتاج إلى العلاج الجيني بإبرة تصل كلفتها إلى 8 ملايين درهم، وتنتظر حالياً وصول الإبرة من الشركة المصنعة في القريب العاجل».

    وأضافت: «بعد 4 أشهر من ولادة جولي، تم اكتشاف وتشخيص المرض النادر، وبدأنا عملية البحث عن العلاج، ونحن في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال بدبي، تحت رعاية الكادر الطبي لتوفير العلاج اللازم، وقمنا فور وصولنا الدولة، بإجراء كافة التحليل والفحوصات اللازمة، وجميع النتائج كانت سليمة، وحالياً بانتظار وصول العلاج الجيني».

    رعاية

    وقال الدكتور هيثم البشير، الطبيب المعالج للطفلة، استشاري طب الأعصاب، رئيس مركز التميز لعلوم الأعصاب في المستشفى: «انتهينا من إجراء التحاليل اللازمة، والنتائج جيدة، وحالياً بانتظار وصول العلاج من الشركة المصنعة، وعقب إعطاء الطفلة حقنة العلاج الجيني، ستخضع لبرنامج تأهيلي مدته 3 أشهر، يشمل جلسات التأهيل والعلاج الطبيعي، والتحاليل المخبرية أسبوعياً، وسيتم متابعة تطورات الحالة الصحية للطفلة، والوقوف على تأثير الدواء في حركتها».

    وأضاف أن أعراض المرض تبدأ في 60 % من الأطفال المصابين، خلال الـ 6 أشهر الأول من الولادة، وأحياناً تظهر أعراض قبل الولادة، تتمثل في عدم حركة الطفل بشكل طبيعي، وأيضاً يمكن أن تكون المياه الموجودة حول الطفل في رحم الأم، أكثر من المعتاد، ومرض ضمور العضلات الشوكي وراثي صامت، يصيب الجهاز العصبي الحركي، ويؤثر في جميع الخلايا العصبية، بما في ذلك الخلايا المسؤولة عن الحركة والبلع والتنفس.

    وشدد على أهمية الكشف المبكر عن مرض ضمور العضلات الشوكي، وخاصة خلال 24 أو 48 ساعة من الولادة.

     

    طباعة Email