الوراثة البشرية.. الحاضر والمستقبل

قد يظن البعض أن موضوع «الوراثة البشرية» من الموضوعات العلمية المتخصصة، والتي قد تحتاج إلى معرفة مسبقة لقراءة أحد الكتب التي تتناولها. إلا أن «د.سامية التمتامى» في كتابها «الوراثة البشرية.. الحاضر والمستقبل» عرضت رؤية مبسطة في هذا الموضوع.

تقدم المؤلفة معلومات عامة حول بعض المصطلحات والحقائق الأساسية في «الوراثة»، ثم التعريف ببعض الأمراض الوراثية، أو تلك التي تنتقل من الأجداد والآباء إلى الأجيال الجديدة، ثم رسمت صورة الحلم الذي بدأ يتحقق بالتقدم الهائل الآن في علم «الهندسة الوراثية»، ودور هذا العلم في اكتشاف الأمراض الوراثية، وتقديم الحلول لكافة مشاكل الوراثة البشرية. ترصد سامية التمتامى عددا من المقولات الخاطئة، التي كثيرا ما تتردد على ألسنة الناس حول الحالات الوراثية، منها: «أن جنس المولود مسؤولية الأم» إن كان ذكرا أو أنثى، والحقيقة أنها مسؤولية مشتركة من الأم والأب.. «هذا المرض ليس وراثيا لأنه لم يظهر في العائلة من قبل» وهو قول خاطئ، لأن وراثة الصفات أو الأمراض ليست كوراثة الأموال، هناك عوامل كثيرة تساعد عليها أو تبطئ ظهورها من جيل إلى آخر.. «ابني مصاب بشفة أرنبيه أي مشقوقة كما الأرنب، لأن الأم توحمت على أرنب»، وهى مقولة غير صحيحة علميا..

«لماذا ظهر المرض الوراثي في أولادي فقط، بينما شقيقي متزوج من شقيقة زوجتي؟» والرد العلمي أن الصفات والأمراض الوراثية تنتقل باحتمال 25%، واحتمال 75% لا تظهر، وهو ما يبرر عدم ظهور الصفة أو المرض عند أولاد شقيق الزوج (وهى إرادة الخالق)، ومع ذلك الاحتمال قائم في حالة إنجاب أولاد جدد لدى شقيق الزوج..

«هل تعتبر كل التشوهات الخلقية أمراضا وراثية؟» والإجابة لا، فقد يحدث التشوهات نتيجة تلوث البيئة وغير ذلك.. «كيف يكون طفلي مصابا بمرض وراثي، بينما الزوجة غير قريبة للزوج؟» زواج الأقارب يزيد من احتمال ظهور الأمراض الوراثية، وزواج غير الأقارب يظهر الأمراض الوراثية في حالة شيوع (حامل جين المرض وليس مصابا به) مثل مرض حمى البحر الأبيض المتوسط، الذي ينتشر حاملي جين المرض له.. «هل الأمراض الوراثية بلا علاج؟» تجيب الكاتبة، أنه توجد علاجات لكثير من الأمراض الوراثية الآن.

أمثلة لأمراض وراثية.. «مرض الأقزمة» وهو ما نرى منهم على شاشة التلفاز بمصارعة الأقزام.. «مرض مارفان» وهو على عكس الأول، إفراط في طول الفرد، الذي يصاب مع تقدم العمر بتشوهات في العظام، وفى الأوعية الدموية.. «مرض صغر الرأس وضمور في المخ» حيث يولد الوليد بصغر لافت في حجم الرأس الطبيعي، وعادة يبدو غير منتبها لأمه، ولا يبتسم..

«مرض ارتخاء العضلات» وهو نتيجة نقص في هورمون النمو.. «أنيميا الفول» نتيجة تكسر كرات الدم الحمراء.. «مرض التخلف العقلي المرتبط بالجنس».. وغيرها.

وقدم سامية التمتامى الوصايا الضرورية لتلافى مشاكل ألمراض الوراثية: فحص الزوجين قبل الزواج، والتأكد من خلوهما من الأمراض الوراثية.. الإقلال من زواج الأقارب ما أمكن خاصة أبناء وبنات العم أو الخال، أو ممن في مستوى القرابة.. تجنب الإنجاب في سن متأخرة للزوجة، حيث تلاحظ ارتفاع نسبة الأمراض مع السن المتأخرة للزوجة.. تجنب الملوثات في البيئة، سواء كانت ملوثات كيماوية أو غيرها.. إجراء فحص طبي دقيق لحديث الولادة، حتى يتم إجراء اللازم فورا.. متابعة الحمل منذ الأسبوع السادس، وعمل صور بأشعة فوق صوتية.. تحديد فصيلة الدم RH لتلافى مشكلة هذا العامل.

المؤلف في سطور

تعد الدكتورة «سامية التمتامى» رائدة علم الوراثة البشرية في مصر والعالم العربي. ولدت في مدينة دمنهور في محافظة البحيرة لأسرة أبناؤها ولد وأربع بنات. تعتبر أول باحثة عربية تحصل على درجة دكتوراه في علم الوراثة البشرية عام 1966م. وقد أسست أول شعبة للوراثة البشرية في مصر بكلية الطب ؟ جامعة القاهرة. تضم الشعبة اليوم أكثر من مائة باحث، واكتشفت أكثر من أربعين مرضاً وراثياً مسجلاً باسمها في المراجع العالمية. وقد شغلت وظيفة رئيس قسم الوراثة الجزيئية خلال حياتها العملية.

الكتاب: الوراثة البشرية الحاضر والمستقبل

تأليف: د. سامية التمتامى

الناشر: هيئة قصور الثقافة القاهرة 2009

الصفحات: 140 صفحة

القطع: المتوسط

السيد نجم