حبل سُرّي يحلّ لغزاً طبياً عمره 14 سنة
نجح أطباء في حل لغز طبي استمر 14 سنة من خلال تحليل عينة من حبل سري ظل محفوظاً طيلة تلك المدة.
وذكر موقع «ذا تايم أوف إنديا» الإخباري أن زوجين من ولاية هاريانا شمالي الهند كانا قد أنجبا طفلهما الأول عن طريق الولادة الطبيعية عام 2010، لكنَّ الطفل أصيب بعد 10 أيام من الولادة بحمى وصعوبة بالتنفس، وأُدخل وحدة العناية المركَّزة لحديثي الولادة، لينتهي الأمر بوفاته في الأسبوع السادس بسبب الالتهاب الرئوي.
وفي عام 2021، بعد أربع حالات إجهاض، أنجب الزوجان براكاش وساريتا طفلاً آخر بعملية قيصرية، وظهرت عليه أيضاً الأعراض نفسها، وتوفي في النهاية بعمر 3.5 أشهر بسبب فشل الجهاز التنفسي.
وتم حل اللغز وراء حالتي الوفاة والإجهاض المتعدد بينهما أخيراً بواسطة الحبل السري (تكوين أنبوبي مرن بين الجنين ومشيمة الأم) الذي احتفظ به الزوجان، إذ حدَّد التحليل الجيني للحبل طفرة في جين CTFR الذي يسبب التليف الكيسي.
وكشف الفحص الطبي وجود الطفرة نفسها لدى الآباء الذين لم تظهر عليهم أعراض، وتبيَّن أنهما حاملان للمرض، أي أن إحدى نسختي الجين كانت وظيفية، والأخرى غير وظيفية.
وقالت الدكتورة رانجانا ميشرا، استشارية أولى في علم الوراثة الطبية في دلهي: «إن وجود طفرة في كثير من الأحيان لا يسبب أي أعراض، ولكن يبدو أن كلا الطفلين اللذين ماتا في غضون أيام قليلة من الولادة تلقيا جيناً متحوراً من الوالدين، ما أدى إلى المرض والمضاعفات المرتبطة به».
وأوضح الدكتور جوري أغاروال، مؤسس Seeds of Innocens، الذي يستكشف الآن خيار التلقيح الاصطناعي لتحقيق حلم الزوجين في إنجاب طفل آخر، أن الرسالة الرئيسة هنا هي أنه ينبغي إجراء دراسة وراثية عندما يواجه الأطباء المعالجون تكرار المرض لدى الطفل، خاصة إذا كان ظهوره مبكراً، وكان في شكل حاد؛ لتسهيل العلاج إذا كان متاحاً، وتوفير خيارات الإنجاب في المستقبل.
الجدير بالذكر أن لدى الزوجين ابنة وُلدت عام 2014 دون أي مشكلات طبية، ويقول الأطباء إنه من قبيل المصادفة تقريباً أنها لم تتأثر بالجينات المتحورة.
وأكد الدكتور أغاروال أنه حتى في حالات الوفاة المبكرة بسبب اضطرابات نادرة مثل التليف الكيسي، فإن الاختبار الجيني لأي عينة محفوظة من الطفل السابق مثل الحبل السري يمكن أن يساعد في العثور على السبب الدقيق.
وأضاف: «يمكن أن يساعد ذلك في تقليل فرص نقل جنين مصاب بحالة وراثية معينة أو أنواع معينة من التشوهات الصبغية، وبالتالي تقليل خطر ولادة طفل مصاب بالحالة الوراثية».
وتابع: «إذا تم تأكيد الاستعداد الوراثي، كما هو الحال في حالة الزوجين هاريانا، فيمكننا تنفيذ إجراء لتحديد الاختلافات الجينية في الأجنَّة التي تكونت باستخدام التخصيب في المختبر (IVF) قبل نقل الأجنة إلى الرحم».
