المركز العربي للدراسات الجينية ينشر 10 مقالات بحثية جديدة
أعلن المركز العربي للدراسات الجينية، أحد فروع جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية، عن نشر 10 مقالات بحثية جديدة، في العديد من الدوريات العلمية العالمية الخاضعة للتحكيم والمفهرسة في موقع المكتبة الوطنية الأمريكية للطب، ومعاهد الصحة الوطنية (بوب ميد)، وذلك بالتعاون مع معهد جيروم- ليجون الفرنسي، والعديد من الجامعات والمستشفيات في لبنان وفرنسا.
وقد أشرف المركز على هذا المشروع، بمشاركة من البروفيسور اندريه ميجاربان عضو المجلس العربي، التابع للمركز، بالتعاون مع اختصاصيي علم الوراثة السريرية في لبنان وفرنسا.
وقال الدكتور محمود طالب آل علي مدير المركز العربي للدراسات الجينية، إن هذا التعاون قد بدأ منذ عام 2018، وقد نتج عنه الكشف عن 61 متغيراً جينياً يتعلق بأمراض جينية مختلفة، ظهرت في 270 مريضاً، هذه المقالات البحثية، تجعل إجمالي عدد المقالات البحثية التي نشرها المركز، 38 مقالاً بحثياً، شمل ذلك دراسة تضمنت 213 طفلاً مريضاً في لبنان، خضعوا لتحليل وراثي لمجموعة من الاضطرابات الوراثية، بما في ذلك الاضطرابات العصبية والعقلية والقلبية والأيضية.
وكشفت أحدث الأوراق البحثية، عن متلازمة في عائلة فيها العديد من زيجات الأقارب، وقد تم تشخيص هذه المتلازمة الجديدة في خمسة مرضى صغار، يعانون من إعاقة ذهنية، وضعف في السمع، وتأخر في النمو.
وأوضح البروفيسور آندريه، أنه تم تشخيص اثنين من المرضى في عائلة واحدة، يعانون من متلازمة مارفانويد، مع وجود طفرة جديدة في أحد الجينات، الذي يلعب دوراً مهماً في النسيج الضام، وتم نشر هذا المقال في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة الطبية.
وقد استعرضت دراسة أخرى، تحديد متغير جديد في أحد الجينات في عائلتين لبنانيتين غير مرتبطتين، متأثرتين بمتلازمة تأخير النمو، تثير هذه الدراسة، احتمال تشخيص هذه الحالة في لبنان تحديداً، ما يؤكد على أهمية إجراء التشخيص الجزيئي لمثل هذه الحالات.
