الإمارات تشارك العالم التوعية بـ «ضمور العضلات»

لمشاهدة الغرافيك بالحجم الطبيعي اضغط هنا

 

تشارك دولة الإمارات العربية المتحدة دول العالم، التوعية بمرض ضمور العضلات «دوشين»، والذي يصادف الـ 7 من سبتمبر من كل عام، حيث تولي وزارة تنمية المجتمع اهتماماً بالمناسبة من خلال توعية المجتمع بالمرض ومسبباته وطرق العلاج، انطلاقاً من مسؤوليتها في إيجاد مجتمع صحي خال من الأمراض.

ويعرف مرض «الدوشين» علمياً بأنه من الأمراض النادرة بالحثل العضلي الدوشيني، وهو مرض وراثي يصيب جميع أنواع العضلات في الجسم، ويتميز بضعف في العضلات التي تبدأ من عضلات الحوض، ثم يتطور بسرعة ليصيب جميع عضلات الجسم، وهو ما يؤدي إلى الإعاقة الحركية مبكراً ومن ثم الوفاة في منتصف العمر.

وتبدأ ظهور علامات المرض من خلال الفحوصات المخبرية وقد يكون ذلك من سن الولادة، لكن ظهور أولى علامات الضعف، قد تكون في سن ما بين السنة الثانية والثالثة من العمر، وقد تتأخر هذه الأعراض في بعض الحالات، وقد تكون القدرات العقلية للأطفال المصابين متوسطة لكن أحيانًا يكون ذكاؤهم طبيعياً أو حتى أعلى من المعدل الطبيعي.

وراثة

ويكون الأشخاص المصابون بالمرض لديهم تغير في الجين الموجود في كروموسوم X، أي أنه ينتقل عن طريق الوراثة المرتبطة بالجنس، وبما أن الأنثى لديها نسختان من كروموسوم X فإنها تملك نسختين من كل مورث، ولذلك لو حدث تلف في أحد المورثين فإن النسخة الثانية الموجودة على الكروموسوم الثاني تكفي لوحدها لتغطية النقص ولا يحدث أي مرض، أما لو حدث هذا التلف في كروموسوم X عند الذكر فإنه يصاب بالمرض لأن الذكر ليس لديه إلا نسخة واحدة من كروموسوم X، و لذلك فإن مرض الحثل العضلي «دوشين» يصيب الذكور بينما الإناث تكون حاملة للمورث التالف، كما أن النساء الحاملات للمرض في كل حمل لديهن احتمال بنسبة 50% أن يكون الجنين مصاباً بالمرض إن كان ذكراً أو أنثى.

أعراض مبكرة

وتبدأ الأعراض بضعف في عضلات الحوض، وحينها يبدأ الطفل المصاب بالتعثر، والترنح في مشيته، أو المشي وصعود السلالم بتثاقل وصعوبة ويحتاج معظم الأطفال المصابين لاستخدام الكرسي المتحرك في سن الـ 12، ومع مرور الوقت تبدأ عضلات الكتفين والظهر والذراعين والساقين بالضعف وفي نهاية الأمر تصاب عضلات الجهاز التنفسي بالمرض، و حينها لابد من تركيب جهاز للتنفس.

ويجب أن يقوم الطبيب بإجراء فحص سريري للمريض عند شكه بإصابة الطفل بالبداية مع جمع معلومات عن تاريخ العائلة والسؤال عن أي مشاكل صحية، خصوصاً تلك التي تصيب العضلات، كما يجب عليه عمل مجموعة تحاليل لتحديد نوع «الحثل العضلي» الذي يعاني منه الطفل لاستثناء أمراض أخرى قد تسبب المشكلة، وإجراء الفحوصات المخبرية والتحاليل والتي تشمل فحصاً للدم لقياس مستويات انزيم العضلات المسمى «كرياتين كيناز» وهو أنزيم يفرز في الأوعية الدموية عندما تكون ألياف العضلات متدهورة، والمستويات العالية من هذا الأنزيم تشير إلى وجود تلف في العضلات، وقد يطلب الطبيب من المريض إجراء خزعة من العضلة، لفحص أنسجة العضلة للتأكد من التشخيص، وعند التأكد من التشخيص يعرض على الأسرة الفحص الوراثي لتحديد التغير الجيني، وحين يتم تحديد نوع هذا التغير الجيني يكون من الممكن حينها فحص بقية أفراد الأسرة.

العلاج

ولا يوجد حتى اليوم علاج للمرض، لكن الباحثين دائماً يتطلعون من خلال التجارب للبحث عن كيفية منع الحالة، بالإضافة إلى أنهم يعملون على تحسين وظائف العضلات والمفاصل، وإبطاء عملية تدهور العضلات حتى يتمكن الأطفال والمراهقون المصابون بالمرض من العيش بنشاط وبشكل أكثر استقلالية.

تعليقات

تعليقات