80 طفلاً في الدولة مصابون بـ «فينيل كيتون يوريا» النادر
فاطمة البستكي
قالت الدكتورة فاطمة عبدالله بستكي استشاري طب الأطفال والوراثة السريرية بمستشفى لطيفة إن عدد الأطفال المصابين بمرض «فينيل كيتون يوريا» الذي يعد من الأمراض النادرة في الدولة وصل حالياً لـ 80 طفلاً.
وأوضحت أن الأطفال المصابين به يعانون من عدم القدرة على معالجة حمض أميني يسمى فينيل ألانين «Phe»، وهو أحد أنواع البروتينات المتواجدة في الطعام. ونتيجة لذلك، يتراكم الحمض الأميني في الدم ويصل إلى مستويات ضارّة للدماغ والجهاز العصبي. وإذا ما تم إهمال فينيل كيتون يوريا لدى الأطفال، فقد يتسبب ذلك بضرر دائم في الدماغ ينتج عنه انخفاض في معدلات الذكاء.
وضعف في الانتباه، وإعاقة للنمو العقلي. كما يمكن لهذا الخلل أن يؤدي إلى إبطاء سرعة الاستجابة، وضعف التركيز، وضعف الذاكرة، بالإضافة إلى مشاكل عاطفية مثل الاكتئاب والقلق وحدة الطبع. وحالياً، لا يوجد أي علاج لفينيل كيتون يوريا ولكن من خلال الإدارة الدقيقة لمستويات «فينيل ألانين».
والتي يمكن التحكم بها عادة عبر اتباع نظام غذائي خاص، يستطيع معظم الأطفال الذين يعانون من هذا الخلل النمو بشكل طبيعي ومتابعة حياتهم بشكل كامل.
تثقيف
وللتوعية بهذا المرض تنظم جمعية الإمارات للأمراض النادرة بالتعاون مع جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية بالتزامن مـع اليوم العالمي لمرض الفينيل كيتون يوريا ملتقى توعويا ترفيهيا للمرضى وذويهم وأخصـائيي التغذية غداً بفندق لابيتا دبي باركس اند ريزورتس بدبي.
أنشطة
وقال مشعل الحمادي رئيس جمعية الإمارات للأمراض النادرة:«يهدف الملتقى للتعريف عن الجمعية ونشاطاتها وأهدافها في خدمات دعم المرضى وذويهم».
بدوره قال عبد الله بن سوقات المدير التنفيذي بالجائزة: «تحرص الجائزة دائماً على المشاركة في مثل هذه الفعاليات الهامة التي تهدف إلى نشر الوعي، خاصة وأن الجائزة أولت اهتماماً خاصة بموضوع الأمراض النادرة على مدار الأعوام الـ 8 الماضية من خلال تنظيم الحملة التوعوية للأمراض النادرة ومسابقات يوم الأمراض النادرة لطلبة المدارس.
بالإضافة إلى مساهمات المركز العربي للدراسات الجينية في إصدار تقارير وأبحاث علمية متخصصة في الأمراض الوراثية بهدف رفع مستوى الوعي العام حول مفهوم الأمراض الوراثية في العالم العربي وتطوير قاعدة بيانات عن الأمراض الوراثية الموجودة في المنطقة».
