أطباء مستشفى لطيفة ينقذون طفلاً مصاباً بمرض وراثي نادر
تمكن أطباء مستشفى لطيفة للنساء والولادة من إنقاذ طفل مصاب بمرض وراثي نادر جداً، يحدث عالمياً بمعدل يتراوح بين 500.000 : 1000.000 طفل في العالم وتزداد خطورة الإصابة به إذا تم توريث الخلل الجيني في بروتين سي للجنين من كلا الوالدين، وقد تهدد حياة الجنين باكراً بعد ولادته في أيامه الأولى، وتبدأ سلسلة متتالية من الخثرات/ الجلطات الدموية لتصيب مختلف أعضاء الجسم.
وتفصيلاً، قالت الدكتورة منى تهلك استشاري الأمراض النسائية والتوليد والمدير التنفيذي بمستشفى لطيفة للنساء والولادة، بأن الأم المواطنة الحامل راجعت المستشفى في أسبوعها العشرين من الحمل عندما حضرت إلى قسم الطوارئ تشكو من ألم وانتفاخ في ذراعها اليسرى، ما أثار اشتباه طبيبة أمراض النساء والولادة في قسم الطوارئ بوجود خثرة دموية، وتم التأكد من ذلك من صورة الموجات فوق الصوتية (السونار) التي بينت وجود الخثرة الدموية (انسداد) في أحد أوردة (وعاء دموي) الذراع اليسرى السطحية (مع سلامة الأوعية العميقة).
وأضافت بأن التحاليل اللاحقة أثبتت أن السيدة لديها اضطراب وخلل جيني وراثي في عدد من معاملات التجلط في الدم، ما يجعلها أكثر عرضة لتكوين الخثرات الدموية داخلياً، كما أثبتت التحاليل التي تم إجراؤها للزوج إصابته بخلل جيني وراثي مماثل، وهو نقص بروتين سي.
وتابعت: مما زاد الوضع خطورة أن تاريخ هذه الأسرة الطبي يحمل عدداً من حالات مماثلة، فأحد أقرباء المريضة (الأخت) تحمل هي أيضاً ذات التشخيص ولديها طفل يحمل المرض ذاته، وقد عانى وهو في أيامه الأولى من الولادة من متلازمة خطيره تعرف بـ (neonatal purpura fulminans) الفرفرية الخاطفة أو الفرفرية الصاعقة.
تشكيل لجنة
كما أوضحت أن المستشفى قام على الفور بتشكيل لجنة مؤلفة من منى تهلك استشارية أمراض النساء والولادة، والدكتور عاطف استشاري أمراض النساء والولادة، والدكتورة نبيلة مشهراوي استشارية الحمل والولادة وطب الأجنة، والدكتورة تغريد الجرجاوي استشارية طب الباطنة، والدكتورة ديمة حرب اختصاصية طب الباطنة، والدكتور محمود الحليق استشاري طب حديثي الولادة والعناية المركزة، ةالدكتور خالد عطوي اختصاصي طب حديثي الولادة، لمتابعة الحالة، حيث تم التعامل مع الأم بمنتهى المهنية والاحتراف والاهتمام في التعامل مع إحدى الحالات النادرة طبياً، والتي انتهت بحمد الله بسلامة الأم والجنين على حد سواء.
وقالت إن الفريق المتابع للحالة كان على أهبة الاستعداد عند الولادة للتعامل مع المولود والأم بجهوزية كاملة لكل الاحتمالات، ولقد تم بالتعاون مع قسم الصيدلة بالهيئة ترتيب وإحضار دواء خاص ونادر التوافر في معظم مستشفيات العالم ليكون في صيدلية مستشفى لطيفة، وفوري التوصيل لقسم العناية بحديثي الولادة بالمستشفى عندما تحين ولادة السيدة.
وتمت الولادة طبيعياً بنجاح يوم 2 أكتوبر من الشهر الجاري، وفوراً تم نقل الجنين إلى وحدة العناية المركزة، وقد تم تشخيصه خلال 24 ساعة، وقد ثبتت إصابة الجنين بنقص حاد في معامل البروتين سي المسؤول عن المتلازمة، وتم التعامل علاجياً وفورياً مع الحالة المرضية، ويتمتع الجنين الآن بحالة صحية جيدة ومستقره تحت الملاحظة الطبية الدقيقة.
بروتين سي
بروتين سي هو أحد المعاملات في الدم التي تعمل مع معاملات أخرى لتحول دون حدوث الخثرات الدموية في الأوعية الدموية، وقد ينقص أو يختل هذا البروتين لأسباب وراثية أو مكتسبة، ويتسبب نقصه أو الاختلال بوظيفته في قابلية الجسم لتكوين الخثرات والجلطات في الأوعية الدموية تلقائياً.
