تعتبر متلازمة داون حالة طبية يولد الطفلُ المصاب بها وهو يحمل صبغياتٍ زائدة. والصبغياتُ هي مواد جينية في خلايا الجسم حيث إنه يوجد في كل خليةٍ بشرية 46 صبغياً، وتحدد الجينات على الصبغيات كيفية تشكُّل الجسم ونموه والأشخاص المصابين بمتلازمة داون يملكون نسخةً إضافية من الصبغي رقم 21، ويسبب الصبغي الإضافي 21 في الأطفال المصابين بمتلازمة داون حدوث تغيُّرات في تطوُّر الجسم والدماغ، وهذا ما يؤدِّي إلى مشكلاتٍ عقليةٍ وجسدية لدى الطفل.
أمثلة
ويكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة داون عادةً مشكلاتٌ صحيةٌ أخرى ناتجةٌ عن وجود الصبغي الإضافي. وقد تشتمل هذه المشكلاتُ على ما يلي عيب ولادي في القلب ومشكلات عينية ومشكلات السمع ومشكلات معويَّة ومشكلات في الهيكل العظمي ومشكلات الدَّرق، وهناك أمثلةٌ محدَّدة على المشكلات الصحية الشائعة التي تصيب مرضى متلازمة داون. ومن بينها السَّاد والداء البطني والخَرَف وانقطاع النفس أثناء النوم.