تمكّن باحثون بريطانيون من تطوير نظام ذكاء اصطناعي قادر على تحديد السبب الجيني لأمراض الشبكية الوراثية. ويعتبر تحديد الجين المسبب لمرض الشبكية أمراً صعباً، حتى من قبل الأطباء البشريين. ومع ذلك، فإن الذكاء الاصطناعي قادر على تحقيق ذلك بمستوى أعلى من الدقة، مقارنة بمعظم الأطباء.
وطوّر العلماء، بقيادة الدكتور نيكولاس بونتيكوس، قائد المجموعة في معهد UCL لطب العيون Eye2Gene، وهو نظام ذكاء اصطناعي قادر لتحديد السبب الجيني لأمراض الشبكية الوراثية.
الفريق البحثي قاس أداء Eye2Gene على 130 حالة من حالات أمراض الشبكية الوراثية، المُشخّصين بتشخيص جيني معروف توفر لها الإكسوم/الجينوم الكامل، ومسح الشبكية، وأوصاف النمط الظاهري للمريض المحدد المفصلة HPO، وقارنوا نتائجهم الجينية للنمط الظاهري مع درجات الجين Eye2Gene. ووجدوا أن Eye2Gene وفّر بيانات للجين الصحيح أعلى أو تساوي درجة HPO فقط في أكثر من 70 في المئة من الحالات.
