يشكل مركز الجينوم في مستشفى الجليلة علامة فارقة في مجال الطب بالدولة، كونه أول منشأة من نوعها توفر خدمات التشخيص الجينومي والدعم للاختبارات الجينومية والاستشارات الوراثية في جميع التخصصات الفرعية للأطفال، وكذلك توفر العلاج القائم على التركيبة الوراثية للمرضى، والتي أسهمت في تقديم أول علاج جيني في الدولة عام 2020، الذي تم إعطاؤه لطفل مصاب بضمور العضلات الشوكي، ومهد هذا الاكتشاف الطريق لاحقاً لخضوع 33 طفلاً آخر للعلاج نفسه.
كما ساعد المركز في تشخيص وتقديم الاستشارات الوراثية لأكثر من 600 مريض من الأطفال الذين يعانون من اضطرابات نادرة ما كان من السهل تشخيصهم على أساس سريري وحده، وتم علاج العديد من هؤلاء المرضى بشكل فعال من خلال خطط أو برامج علاج شخصية مبتكرة تعتمد على معلوماتهم الجينية.
ويعتبر مركز الاستشارات الوراثية الأول من نوعه في الدولة، ويعمل على تثقيف الأطباء والعائلات حول أهمية الاختبارات الجينية، وتحليل النتائج، وتقييم المخاطر، وتنظيم الأسرة.
ويقدم هذه الخدمات استشاري معتمد حاصل على البورد الأمريكي، ويوفر المركز الاستشارات لكل من المريض وعائلته قبل إجراء الاختبار وبعده، كما يوفر خدمات طبية من خلال عيادات شاملة متعددة التخصصات في وجود أطباء أطفال في العديد من التخصصات الفرعية، وتهدف هذه العيادات الشاملة إلى تحسين جودة الحياة للأطفال ممن يعانون من اضطرابات ومسبباتها الجينية الأساسية المختلفة.
جودة
واعتمد المركز من الكلية الأمريكية لأخصائيي علم الأمراض واعتبر كأول مركز ذي جودة لعلم جينوم الأطفال في الدولة، بعد أن تم التحقق من صحة جميع اختبارات الجينوم وسير العمل الخاصة بالمركز على نطاق واسع ومقارنتها بالمراكز ذات المصداقية العالمية في الولايات المتحدة بما في ذلك كلية الطب بجامعة هارفارد، وجامعة بنسلفانيا، وكلية طب دارتموث، ومركز غرينوود للوراثة، ومستشفى الأطفال في فيلادلفيا، حيث أظهرت دراسات التحقق توافقًا بنسبة 100 % بين نتائج المركز وتلك التي تم الحصول عليها من قبل جميع المؤسسات المذكورة أعلاه.
ويستعمل مركز الجينوم تقنيات دراسة الجينوم المتطورة مثل تسلسل الإكسوم الكامل وتسلسل الجينوم الكامل، حيث يقوم بإجراء التسلسل بتقنيات الجيل التالي، وهي التكنولوجيا الرئيسية التي تقود الطب الدقيق.
ويوفر المركز هذه التقنيات في وحدة العناية المركزة لحديثي الولادة لتوفير خدمة التشخيص المبكر للمصابين، وإلى جانب ذلك، عمل المركز على تجميع قوائم الجينات المرضية الخاصة به والتي تسمح لمقدمي الرعاية باختيار مجموعة الجينات التي سيتم تحليلها.
وقدم المركز اختبارات جينومية لمجموعة واسعة من الاضطرابات والمتلازمات، بما في ذلك اضطرابات النمو العصبي، واضطرابات فقدان السمع، واضطرابات الجهاز الهضمي، واضطرابات الجهاز التنفسي، واضطرابات الهيكل العظمي والنسيج الضام، واضطرابات الغدد الصماء، واضطرابات المناعة وأمراض الروماتيزم.