أعلن باحثون سعوديون وأميركيون في المجال الطبي عن تمكنهم من تحديد المورث المسبب لمرض وراثي جديد تم اكتشافه لأول مرة في مجموعة من العوائل السعودية. ويرافقه اضطراب في حركة العينين يظهر على شكل حول وتشوهات خلقية في الأذن الداخلية تسبب الصمم وغياب اللوزتين وبعض شرايين الرقبة التي تغذى الدماغ.
وقالت صحيفة «الرياض» أمس نقلا عن الباحثين أن بعض الأطفال المصابين بهذا المرض يعانون من اضطراب تغذية الدماغ واضطراب النمو وأعراض التوحد وهي المرة الأولى التي يحدد فيها مورث يؤدي إلى الإصابة بمرض التوحد.
وذكرت ان اكتشاف الجين المسبب لهذا المرض استغرق عامين من الأبحاث المتواصلة بالتعاون مع جامعة هارفرد في الولايات المتحدة الأميركية. وسينشر الباحثون نتائج عملهم بشأن هذا المرض الوراثي الجديد في مجلة «نيتشر جيناتكس».
وأطلق على هذا الجين اسم «بوسلي صالح العريني» نسبة إلى أسماء مكتشفي المرض وهم الدكتور توماس بوسلي استشاري أمراض أعصاب العيون في مستشفى الملك خالد التخصصي للعيون والبروفيسور مصطفى عبدالله صالح أستاذ واستشاري طب الجهاز العصبي للأطفال في كلية الطب بمستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود والدكتور ابراهيم بن علي العريني الاستاذ المشارك واستشاري أشعة المخ والأعصاب في كلية الطب ومستشفى الملك خالد الجامعي بجامعة الملك سعود.