واحدة من أكثر المتلازمات شيوعا وقد تأتي في المرتبة الثانية بعد متلازمة داون Dawn Syndrome من حيث نسبة الشيوع، ويعتقد بأنها السبب الأول للإعاقة العقلية. تشير الإحصائيات حول هذه المتلازمة إلى الأرقام التالية:

- تظهر الإصابة بأعراض متلازمة كروموزوم X الهش لدى طفل واحد من كل 3500 إلى 4000 طفل (عند الأطفال الذكور تكون النسبة 1/2000 وعند الإناث 1/4000).

- من بين كل 70 طفلا مصابا بإعاقة عقلية نجد طفلا واحدا مصابا بمتلازمة كروموزوم X الهش. وفي حالات الإعاقة العقلية الشديدة ترتفع النسبة إلى طفل واحد مصاب من كل ثلاثة عشر طفلا.

- من بين 800 رجل نجد رجلا واحدا حاملا أو ناقلا لهذه المتلازمة (الأعراض غير ظاهره عليه ولكن ينقلها إلى عدد معين من أبنائه)، وترتفع النسبة عند الإناث إلى امرأة واحدة لكل 270 تكون حاملة أو ناقلة لهذه المتلازمة.

- 80 % من الأطفال المصابين بهذه المتلازمة لم يتم تشخيصهم.

لمحة تاريخية:

مسميات عديدة أطلقت على هذه المتلازمة، ففي عام 1943 أطلق مسمى »التخلف العقلي المصحوب بكبر حجم الخصية« على هذه المتلازمة من قبل الباحثين Martin و Bell، وفي عام 1970 اكتشف الباحث Herbert Lubs الموضع الهش (القابل للكسر) على الكروموزوم X ومن هنا ظهر المسمى المتداول في الوقت الحالي لهذه المتلازمة.

وفي عام 1991 اكتشف العلماء أحد الجينات المسؤولة عن الإصابة بهذه المتلازمة والتي أطلق عليها مسمى (FMR1) وهي اختصار Fragile X Mental Retardation ووجد هذا الجين في نفس المنطقة من الكروموزوم التي يحدث بها الكسر،و وجد أن هذا الجين لا يقوم بوظيفته وذلك في الحالات التي شخصت على أنها طفرة كاملة Full Mutation.

الصفات الجسمية والعقلية عند المصابين بمتلازمة X الهش

تختلف السمات المصاحبة لهذه المتلازمة من طفل إلى آخر وبشكل عام تكون السمات أكثر وضوحا عند الذكور عنها عند الإناث. ويعتمد الأمر ما إذا كان هناك طفرة كاملة أو طفرة جزئية Permutation وما إذا كان الطفل قد ورث هذه المتلازمة من جهة والده أو جهة والدته، وفي حالات نادرة جدا يرث الطفل هذه المتلازمة من قبل الوالدين معا ففي هذه الحالة تكون الإصابة شديدة إلى حد كبير.

الصفات الجسمية:

من أكثر السمات التي تلاحظ عند الأطفال الذكور هي العلامات المميزة في الوجه مثل استطالة الوجه Long Face وكبر حجم الأذن حيث تكون الأذن أعرض وبارزة بشكل اكبر مما هو معتاد تقوس وارتفاع سقف الفم High-arched Palate وهذه السمات تكون أكثر وضوحا بعد السن العاشرة.

من السمات الأخرى هي كبر حجم الخصية Macroorchidism الأمر الذي يظهر غالبا في مرحلة البلوغ وتفلطح القدم وانخفاض التوتر العضلي Low muscle tone وليونة المفاصل وبشكل خاص مفاصل الأصابع. وفي حالة الطفرة الكاملة عند الإناث فان السمات الجسمية لا تختلف كثيرا عن السمات عند الذكور وفي العادة تكون اقل شدة مثل استطالة الوجه وكبر حجم الأذن وبروزها وكذلك تشوهات في منطقة الفك مثل بروز الفك العلوي أو وجود تقوس وارتفاع في سقف الفم.

السمات العقلية عند المصابين بمتلازمة X الهش

تختلف نسبة انخفاض القدرات العقلية من طفل مصاب إلى آخر وهي تتراوح بين قدرات عقلية حدودية إلى إعاقة عقلية شديدة. وفي العادة تكون إصابة القدرات العقلية أكثر شدة عند الأطفال الذكور. حيث إن 80% من الأطفال الذكور يصابون بدرجة معينة من انخفاض القدرات العقلية (إعاقة عقلية من متوسطة إلى شديدة) وحوالي 10الى 15% تكون قدراتهم العقلية على مستوى الحدودي (70-84 IQ) أو إعاقة عقلية بسيطة (55-69 IQ) بينما عند الإناث المصابات ترتفع القدرات العقلية وتكون أفضل من الذكور حيث تكون عند حوالي 70% من الإناث تتراوح بين القدرات الحدودية أو إعاقة عقلية بسيطة، وحوالي 30% تكون قدراتهم العقلية ضمن المتوسط العادي (أعلى من 85 IQ).

السمات السلوكية

عجز الانتباه والحركة المفرطة Attention Deficit Hyperactivity Disorder هي من أكثر الأعراض السلوكية التي تلاحظ عند الأطفال المصابين بمتلازمة الكروموزوم X الهش. عند الأطفال الذكور نجد الحركة الزائدة والنشاط المفرط لدى 80-90% من الأطفال ونسبة منهم تكون مصابة بعجز الانتباه فقط دون وجود الحركة المفرطة. عند الإناث يكون عجز الانتباه والحركة المفرطة اقل حدة.

اضطراب التوحد ومتلازمة كروموزوم X الهش

حوالي 15- 30 من المصابين بهذه المتلازمة يظهرون علامات كاملة من اضطراب التوحد بمعنى تنطبق عليهم معايير تشخيص اضطراب التوحد. ونسبة كبيرة من المصابين الذكور تظهر عليهم سمات سلوكية شبيهة باضطراب التوحد مثل السلوك النمطي ورفرفة اليدين ومقاومة التغيير في البيئة وضعف التواصل البصري ونوبات الغضب وغير ذلك من العلامات إلا أن التفاعل الاجتماعي لديهم ضمن المعدل العادي و لا تنطبق عليهم جميع معايير تشخيص اضطراب التوحد.

يلاحظ عند الإناث المصابات بمتلازمة كروموزوم X الهش ظهور اضطرابات عاطفية مثل القلق أو الحصر النفسي والاكتئاب وصعوبات في التواصل الاجتماعي أكثر ما تظهر عند الذكور. وهذا الأمر أكثر ما يلاحظ عند وجود الطفرة الكاملة.

سمات واضطرابات أخرى

من السمات والاضطرابات الأخرى التي قد تلاحظ عند نسبة من المصابين هي اضطراب في عمل القلب وقصر في عظام الأصابع وتشوهات في منطقة الفك العلوي ونوبات صرعيه عند حوالي 25% من الأطفال المصابين وتغيرات حادة في المزاج. وعند نسبة من الإناث قد يحدث خلل أو اضطراب في الدورة الشهرية عند البلوغ.

العلاج والتأهيل

متلازمة الكروموزوم X الهش مثلها مثل المتلازمات الوراثية الأخرى لا يمكن علاجها بشكل كامل من الناحية الطبية فقط يمكن تقدم العلاج لبعض الأعراض المصاحبة لهذه الحالة مثل وجود اضطرابات في عمل القلب أو وجود نوبات صرعيه وغير ذلك من الأعراض التي تصاحب هذه المتلازمة، إلا انه يمكن عمل الكثير من ناحية التأهيل والتعليم والتدريب وتحسين وتطوير القدرات المعرفية والسلوكية، والتربية الخاصة والخدمات المساندة لها مثل العلاج الطبيعي والوظيفي والنطقي والعلاج السلوكي يمكنها أن تقدم الكثير للفئات المصابة.

ناظم فوزي -بكالوريوس في علم الإعاقة ماجستير في اضطرابات اللغة والكلام