طور الباحثون في معهد الأعصاب والوراثيات في قبرص اختبار دم بسيط لتحديد ما إذا كان جنين المرأة الحامل مصابا بمتلازمة «داون» المنغولية، مما ينقذ الحوامل من إجراء فحوص صعبة تحمل في طياتها مخاطر الإجهاض.
واستخدم الباحثون القبرصيون في اختبارهم تقنية جديدة للتعرف على تباين وراثي رئيسي في الحمض النووي «دي إن إيه» يبرز هذه الحالة المرضية، التي تصيب أكثر من 10 آلاف من المواليد الجدد في بريطانيا وحدها سنويا.
وتتيح هذه الوسيلة للباحثين تشخيص 14 حالة من متلازمة المنغولية بصورة صحيحة و26 حالة طبيعية، مما يبرز أهميتها الإكلينيكية الكبيرة. وفي الوقت الحالي يتاح للحوامل معرفة ما إذا كان لديهن أجنة مصابين بالمنغولية، وإذا أردن التأكد من ذلك عليهن إجراء أحد اختبارين صعبين، إما من خلال فحص السائل النخطي المحيط بالجنين، أو أخذ خزعة من المشيمة، وكلاهما تشكل خطورة على الجنين.