اكتشاف المورثات التي تسبب الامراض هو اكبر تحد يواجه الطب الجزئي وذلك لانها عملية مضنية وتستغرق اشهراً طويلة من التجارب المعملية. لكن الباحثين طوروا برنامجاً حاسوبياً يمكنه تسريع هذه العملية بشكل مذهل والمساعدة في اكتشاف العقاقير التي تعالج انواعاً عدة من الأمراض الناتجة عن مورثات. ويقول جوناثان يوساكا الكيميائي والمشارك في هذا المشروع ان هذا البرنامج يقوم بهذه المهمة في ثوان معدودة بدلا من أشهر طويلة. وقد طور يوساكا هذا البرنامج بالتعاون مع زملائه في شركة روضة للمستحضرات الدوائية. ويقول ان فكرة البرنامج بسيطة حيث يقوم بمسح قواعد المعلومات التي تحتوي على خرائط لجزيئات الحامض النووي، ثم يحدد الخلل في المورثات التي قد تكون مسئولة عن امراض مثل السرطان والبول السكري وامراض اخرى. وبدلا من البحث في خريطة الجينوم البشري، يبحث البرنامج في خرائط الحامض النووي للفئران، التي تشبه الانسان في مورثاتها. ويقول ان المورثات البشرية تتشابه مع مورثات الفئران بنسبة 80% لذلك اذا امكن التعرف على التحول في مورثات الفئران يمكن تحديد المورثات المتحولة في الانسان ايضا. المورثات «الجينات» توجد على الكروموزومات، وهي جزيئات الحامض النووي. وكل مورثة بدورها تتكون من آلاف الوحدات الكيماوية الفرعية التي تسمى عقداً نووية مرتبطة ببعضها في تسلسل معين. وتحتوي كل عقدة نووية على اربع مواد كيماوية هي A وT وC وG، ويحدد ترتيب العقد النووية وظيفة المورثة وتأثيرها على التركيب الفيزيائي لكل من الفئران والانسان، وكذلك الامراض التي تصيبهما. وثبت ان الجينوم عند البشر والفئران يحتوي على العدد نفسه من العقد النووية وهو 3.1 مليارات عقدة. ويقوم البرنامج الحاسوبي بمسح الجينوم عند الفئران ليتعرف على موقع العقدة النووية التي حدث بها تحول ويرمزون الى هذه المواقع بحروف SNP. ويقدر العلماء ان تحول المواقع يحدث بين كل الف عقدة نووية، مما يعني ان كل فأر وكل انسان قد يكون لديه ثلاثة ملايين موقع عقد نووية متحولة في الحامض النووي. غالبية هذه التحولات غير ضارة. لكنه ثبت ان بعضها يرتبط بأمراض وراثية فتاكة مثل سرطان الثدي. مواقع التحولات ويقول يوساكا ان الوظيفة الاساسية للبرنامج هي كشف مواقع التحولات في العقد النووية اذا كانت ضارة «تسبب الامراض» عند الفئران، وبالتالي تكون كذلك ايضا عند الانسان. ومن الناحية الاحصائية فان الفأر المصاب بمرض وراثي يحتمل ان يكون لديه مواقع تحول في العقد النووية تختلف عن الفأر السليم. ويتعرف البرنامج الحاسوبي على هذه المواقع ويسمح للباحثين بالتركيز على كروموزوم معين يكتشفون انه يسبب المرض. وقد جرب يوساكا البرنامج على مواقع متحولة معروفة لامراض وراثية، واستطاع الكشف عنها حيث ظهرت النتائج مطابقة للمواقع المعروفة سلفاً. لكن يوساكا قال ان البرنامج يعطي الباحثين بداية جيدة، لكن العثور على المورثات المسببة للامراض بدقة شديدة يحتاج الى تجارب معملية اضافية.