فراشة صغيرة تفرد جناحيها على طرفي القصبة الهوائية في العنق، لكنها لا تطير. ومع ذلك فهي تعتبر أساسية في الجسم، تعرف باسم الغدة الدرقية.تقع في الجهة الأمامية للرقبة أمام الحنجرة. وهي التي تنتج هرموناً من مادة اليود وبروتين التيروكسين.
يعرف هرمون الغدة الدرقية بالتيروكسين وهو يفرز على شكل مادة رباعية ضعيفة المفعول تسمى .T4 يتحول الهرمون الرباعي إلى هرمون ثلاثي (T3) في داخل الغدة الدرقية وفي بعض الأعضاء الأخرى كالكبد والكلية. والهرمون الثلاثي أقوى تأثيراً من الرباعي وهو مهم جدا لنموّ الأطفال ولعمليّة التّمثيل الغذائيّ لكلّ الأعمار.
يتحكم في إفراز هرمون الغدة الدرقية هرمون آخر يسمى هرمون منعش الغدة الدرقية TSH، وهو يفرز من الغدّة النّخاميّة التي توجد في الجزاء الأمامي من المخ. يستشعر المخ مستوى الهرمون الثلاثي في الدم، فإذا انخفض مستواه عن مستوى معين تقوم الغدة النخامية بإفراز هرمون منعش الغدة الدرقية (TST) الذي بدورة يقوم بتحفيز الغدة الدرقية لإفراز المزيد من هرمون الغدة الدرقية حتى يصل للمعدل الطبيعي.
حول اضطرابات الغدة الدرقية لدى مرضى متلازمة داون ينشر موقع الوراثة التابع للجمعية السعودية الخيرية لإعادة التأهيل معلومات قيمة تتضمن قصور الدرقية وفرط نشاط الدرقية
قصور الدرقية
قصور هرمون الغدة الدرقية حالة مرضية يكون فيها مستوى هرمون الغدة الدرقية في الدم اقل من المستوى الطبيعي. وتعتبر هذه الحالة هي أكثر أمراض الغدة الدرقية شيوعا بين الأطفال المصابون بمتلازمة داون. قد يحدث انخفاض هرمون الغدة الدرقية منذ الولادة (ويسمى انخفاض خلقيّ) أو قد يحدث في أيّ عمر (ويسمى انخفاض مكتسب). تفحص وزارة الصحة في المملكة العربية السعودية كما هو الحال للعديد من البلدان كلّ المواليد من أجل اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقية الخلقي لمحاولة التقليل من تأثير الانخفاض على قدرات هؤلاء الأطفال الذهنية.
ينتج انخفاض مستوى هرمون الغدة الدرقية في النوع الخلقي نتيجة لعدم تشكّل أو تخلق الغدة الدرقية بطريقة سليمة في الجنين. بينما ينتج انخفاض هرمون الغدة الدرقية المكتسب للأطفال المصابون بمتلازمة داون إما نتيجة لهجوم أجسام مضادة على الغدة الدرقية أو نتيجة لحدوث التهاب يهبط من كمية الهرمون المفرز ويحول الغدة الدرقية إلا قطعة من الألياف.
يصعب اكتشاف انخفاض هرمون الغدة الدرقيّة لأن أعراض المرض قد لا تكون واضحة وبخاصّة عند الأطفال. وهذه الأعراض تشمل بطئا في النّموّ، بطئا في اكتساب المهارات العصبية، زيادة في حجم اللسان، رخاوة في العضلات، جفاف في الجلد والإمساك. وكما تلاحظ فان هذه الأعراض شائعة عند جميع الأطفال المصابون بمتلازمة داون. لذا فانه يوصى بعمل فحص روتيني لمستوى هرمون الغدة الدرقية لكل الأطفال المصابون بمتلازمة داون بشكل دوري كما يلي: تفحص عند الولادة، عند 6 شهور من العمر، عند إتمام السنة الأولى من العمر، ثم بعد ذلك سنوياً وبشكل منتظم.
يقيس الأطباء مستوى منعش الغدة الدرقية TSH والتيروكسين ,T4 وبعض الأطباء يقيس مستوى T3 أيضاً. وبشكل عام فان علامة انخفاض هرمون الغدة الدرقية هو نقص في مستوى الـ T4 في الدم مصحوب بزيادة في الTSH (كان الغدة النخامية تحاول أن تحفز الغدة الدرقية بشكل قوي لإفراز المزيد من التيروكسين). يحدث لدى بعض الأطفال خاصة الأطفال الصغار زيادة في مستوى شس مع بقاء مستوى الـ T4 في المستوى الطبيعي. هذه الحالة تسمى بفرط الهرمون المنعش للغدة الدرقية غير المعروف السبب.
إن الأسباب غير واضح، وقد تعكس عيبا في إفراز TSH، أو قد يكون علامة لنقص حقيقيّ وشيك لهرمون الغدة الدرقية يستدعي المتابعة الدرقية لتحري الوقت المناسب لبدء العلاج. العلاج هو إعطاء هرمون الغدة الدرقيّة (التيروكسين) عن طريق الفم. تعدل بعدها الجرعة على حسب مستوى الهرمون في الدم عن طريق عمل تحاليل دم متتالية. يستمر العلاج مدى الحياة. وقد يلاحظ الآباء أن الطفل قد أصبح نشيط فجأة بعد أن كانوا معتادين على طفل ساكن خامل معظم الوقت، وهذه في الحقيقة حالة الطفل الطّبيعيّة.
فرط النشاط
تعد حالة فرط نشاط الغدة الدرقية اقل شيوعا من حالة انخفاض هرمون الغدة الدرقية. السبب المعتاد هو هجوم الأجسام المضادة، و لكنّ في هذه الحالة وبشكل غريب تؤدي هذه الأجسام المضادة مع جهاز المناعة إلى جعل الغدة الدرقية تفرز هرمون الغدة الدرقية بشكل عال جدا. (ويسمى بمرض جريف). الأعراض تتضمّن خفقان في القلب (سرعة في دقات القلب )، العصبيّة، زيادة في التعرق، ضعف في التركيز والانتباه، الشّعور بالسخونة وحب الأجواء الباردة. في كثير من الأحيان يلاحظ تضخم في حجم الغدة الدرقيّة بشكل ملحوظ.
عند إجراء فحص للدم نجد أن مستوى الـ شسب منخفض أو طبيعي، ومستوى الـ T3 و T4 عالي. علاج زيادة هرمون الغدة الدرقية أصعب من علاج انخفاضه وفي العادة العلاج يكون عبارة عن عقاقير الهدف منها منع تأثير هرمون T4 على أنسجة الجسم. لذلك فالعقاقير المثبطة للغدة الدرقية هي في العادة التي تستخدم في العلاج.إذا لم تنفع هذه العقاقير في مكافحة المرض او عند ظهور أعراض جانبية شديدة للعلاج بالأدوية فانه قد يلجأ للتدخل الجراحي لإزالة جزء من الغدة الدرقيّة، و ثمّ يعطى المريض التيروكسين إذا انخفض مستواه عن المعدل الطبيعي.
جدل قائم
في السابق وقبل أن يعرف أن سبب متلازمة داون هو خلل في عدد الكروموسومات كان يعتقد أن انخفاض هورمون الغدة الدرقية هو المسبب لمتلازمة داون! في عام 1896 (أي بعد20 سنة من وصف د. لانغ داونLangdon للأطفال المصابون بمتلازمة داون) نشر الدكتور تلفورد سمث Telford Smith تقريراً يبين فيه أن إعطاء هرمون الغدة الدرقية لهؤلاء المرضى يحسّن حالتهم العقليّة والجسديّة.
منذ ذلك الوقت كان الجدل مستمرا عن هل الأطفال المصابون بمتلازمة داون يكون لديهم خلل في الغدةالدرقية ام لا. ولكن مع مرور الوقت وظهور تحاليل دقيقة لاختبار وظائف الغدة الدرقية تبين أن الغدة الدرقية في العادة تكون سليمة عند معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
قد كان هناك مطالبات كثيرة لإعطاء كلّ الأطفال المصابين بمتلازمة داون هرمون التيروكسين بصرف النّظر عن مستوى الهرمون في الدم !ولقد ضمّن الدّكتور تركل Turkel هرمون التيروكسين في سلسلته المعروفة بـ (U). كما اورد هرل في عام 1981 في تقريره عن الفيتامين والمعادن لعلاج هرمون التيروكسين لعلاج المصابين بمتلازمة داون.
كما دافع باحث آخر كلمنس بيندا Clemens Benda، عن ضرورة إعطاء كلّ أطفال متلازمة داون مزيجا من خلاصة الغدة الدرقيّة والغدّة النّخاميّة. ومع هذا كله لم تتبين أي فائدة من إعطاء هرمون الدرقيّة التيروكسين لهؤلاء الأطفال بل قد تكون مضرة لهم.
قد ادّعى بعض الباحثين أن هناك أطفال متلازمة داون يعانون من حالة يكون فيها مستوى هرمون التيروكسين منخفضا أو قريبا من مستوى الانخفاض، وتكون جميع اختبارات الغدة الدرقيّة طبيعية لان الجسم قادر جزئيًّا على تعويض النقص. ولكنّ، الأبحاث لم تظهر أن أي تحسن في مستويات الذكاء عند إعطاء التيروكسين للأطفال الذين لديهم معدل هرمون التيروكسين أسفل المستويات الطبيعيةّ.