المادة الوراثية البشرية (جينوم) اسم يطلق على المجموعة الكاملة لحزم الحامض النووي المسماة بالكروموزومات في كل خلية من الخلايا البشرية. ويضم جسم الانسان مليارات الخلايا تحتوي كل منها على نواة في مركزها. وداخل نواة الخلية توجد الكروموزومات ، وهي كتل من الحامض النووي الملتف داخل غطاء بروتيني. وثمة 23 زوجا من الكروموزومات. وينتقل كل كروموزوم في الزوج الواحد من أحد الابوين أي هناك 46 كروموزوما لكل إنسان يأتي نصفها من الاب والنصف الاخر من الام. ويتألف الحامض النووي من حامض الديوكسي رايبونيوكليز الذي يتكون مما يشبه سلما طويلا ملتويا, درجاته هي أزواج من الوحدات الجزيئية تعرف بالقواعد. وهناك أربعة قواعد تعرف بالاحرف الاولى لكل منها: أديناين (أ), سايتوساين (سي), ثايماين (تي), جاناين (ج). وتسلسل هذه القواعد في الحامض النووي تؤلف ما يعرف بالجينات (المورثات) كما أنها تقدم التعليمات المشفرة التي تعلم الخلية كيفية صناعة البروتين. والشفرة الوراثية أو (الكودون) هي المتتالية المتألفة من ثلاثة أحرف ترمز لكل مكعب بناء لبروتين الحامض الاميني. وتقوم الخلية بقراءة تلك الشفرة والامساك بالاحماض الامينية الصحيحة وربطها ببعضها البعض من أجل صنع بروتين. ويتألف الجين العادي من بضعة آلاف من القواعد. ويعتقد أن هناك 60 ألف إلى 100 ألف جين في المادة الوراثية البشرية. ويضم الحامض النووي بشكل إجمالي ما يصل لنحو ثلاثة مليارات قاعدة إلا أن ثلاثة في المائة فقط منها تؤلف جينات. أما الباقي فيطلق عليه الحامض النووي الفاقد الذي لا يتمتع بتسلسلات وراثية مشفرة ظاهرة وكان يعتقد إلى عهد قريب أنه لا يؤدي أي وظيفة. غير أنه ظهر الان المزيد من الادلة التي تشير إلى أن الحامض النووي الفاقد هذا ربما يلعب دورا تنظيميا يؤثر على سلوك الجينات. د.أ.ب