أطلقت دائرة الصحة في أبوظبي، الجهة التنظيمية لقطاع الرعاية الصحية في الإمارة، أحد أكثر برامج الفحوص الجينية للمواليد الجدد شمولاً على مستوى العالم في أبوظبي.
ويأتي ذلك تماشياً مع رؤية مجلس الإمارات للجينوم لقيادة تحول وطني نحو الرعاية الشخصية الدقيقة، كما تترجم هذه المبادرة التزام الإمارة بالارتقاء بالإمكانات الطبية القائمة على علم الجينوم لتعزيز القدرة على اكتشاف وتشخيص الأمراض مبكراً، وتصميم التدخلات العلاجية الشخصية وتحسين النتائج الصحية لأجيال المستقبل.
ويقدم برنامج الفحوص الجينية للمواليد الجدد التسلسل الجيني الكامل لفحص 815 حالة وراثية تصيب الأطفال ويمكن علاجها، بما يجعله أحد أكثر برامج الفحوص الجينية شمولاً للمواليد الجدد في العالم.
ومع توظيف إمكانات علوم الجينوم والذكاء الاصطناعي، تم تطبيق المرحلة الأولى من البرنامج في مستشفى كند ومستشفى دانة الإمارات للنساء والأطفال بالشراكة مع M42.
ومن المخطط توسيع نطاق هذه المبادرة لتشمل جميع مستشفيات رعاية الأمهات والولادة لفحص جميع المواليد المواطنين وأبناء المواطنات في الإمارة، بما يرسخ ريادة أبوظبي في الرعاية الصحية الوقائية والطب الدقيق.
ومن خلال جمع واختبار عينات دم الحبل السري عند الولادة بموافقة الوالدين، يتمكن مقدمو الرعاية الصحية من تحديد حالات صحية قد لا تظهر أعراضها عند الولادة، لكن تأثيرها في صحة الطفل يبقى أمراً وارداً عند التأخر في علاجها. ومن الحالات التي يتم فحصها في إطار البرنامج:
الاضطرابات الأيضية، ونقص المناعة، وأمراض الدم، والأمراض النادرة مثل ضمور العضلات الشوكي، والتي يمكن علاجها وتحسين جودة حياة المولود باستخدام العلاجات الجينية المتاحة.