مشروع بحثي في الإمارات يكشف عن طفرات جينية للصمم الوراثي
أعلن مركز دعم البحوث الطبية - أحد مراكز جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية - عن اكتشاف طفرات جينية مسؤولة عن الصمم الوراثي لدى عائلتين إماراتيتين مصابتين بالصمم الوراثي، من خلال مشروع بحثي مقدم من الباحث الدكتور عبد العزيز التليلي، من جامعة الشارقة، وهو من المشاريع البحثية التي تم تمويلها في الدورة التاسعة للجائزة، ونشرت نتائجه في المجلد الـ13 من العدد الثاني لمجلة حمدان الطبية لعام 2020.
وتقدم الدكتور عبد العزيز تليلي بالشكر لجائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية ولأعضاء اللجان العلمية التي اختارت المشروع البحثي ليكون ضمن البحوث التي تم تمويلها من قبل الجائزة مؤكدا أن الهدف من هذا المشروع هو اكتشاف الطفرات الجينية المسؤولة عن الصمم الوراثي لدى عائلتين إماراتيتين مصابتين بالمرض حيث تم من خلال عدة مراحل تمثلت الأولى منها في أخذ مجموعة عينات لعاب من أفراد العائلتين ومن 107 أشخاص مصابين بالصمم الوراثي ومن 100 فرد من المجتمع الإماراتي ليست لهم أعراض فقدان سمع منوها بأنه تم في المرحلة الثانية دراسة العينات من العائلتين والعينات الأخرى.
وفي المرحلة الثالثة، تم استخدام العديد من تقنيات البيولوجيا الحيوية والمعلوماتية الحيوية، لتحليل البيانات الضخمة التي تم الحصول عليها، وتكلل مجهود الفريق البحثي باكتشاف طفرتين جديدتين تسببان تغييراً خطيراً في الربط الطبيعي للإكسومات.
وأضاف أنه هذه هي المرة الأولى التي يكتشف فيها مسؤولية هاذين الجينين في منطقة الشرق الأوسط عن الصمم الوراثي وذلك بتحديد طفرتين جديدتين على المستوى العالمي، ومن المتوقع ان تفتح نتائج هذا البحث آفاقا بحثية جديدة من شأنها التأثير إيجابيا على مرضى الصمم الوراثي.
وتوجه الدكتور سهام الدين كلداري رئيس لجنة منح البحوث الطبية بمركز دعم البحوث الطبية بالشكر إلى سمو الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم نائب حاكم دبي وزير المالية راعي الجائزة على رعاية سموه المتواصلة للعلم والعلماء بصفة عامة وللبحث العلمي بصفة خاصة ومتابعة سموه الحثيثة لكافة أنشطة الجائزة وتقديم الدعم الأمثل للقطاع الطبي ودعم الباحثين بالموارد المادية والعلمية لإجراء البحوث بدءا بتوفير الدعم المادي وانتهاء بالاهتمام بالنشر الطبي.
وأكد أهمية نتائج البحث حيث يعتبر الصمم الوراثي من أكثر الأمراض الخلقية الحسية انتشارا في العالم حيث أنه يصيب طفل من بين كل 1000 مولود جديد، فضلاً عن التأثير السلبي للآثار الطبية والنفسية للإعاقة السمعية على الأفراد المصابين والمجتمع ككل مشيرا إلى الفوائد الحاسمة لفهم ومعرفة الأسباب الجينية للصمم حيث تتيح هذه المعرفة للأطباء القيام بالاستشارات الوراثية وفحوص ما قبل الزواج للوصول إلى الطريقة التي يمكن بها علاج الأفراد المصابين بالصمم.
من جانبه، أشاد عبد الله بن سوقات، المدير التنفيذي لجائزة حمدان بن راشد للعلوم الطبية، بجهود مركز دعم البحوث المبذولة على مدار عشرين عاماً، معرباً عن سعادته بنتائج البحث التي ستسهم بشكل كبير في الحد من انتشار الأمراض الوراثية إذا ما تم اتخاذ الإجراءات اللازمة كفحوص ما قبل الزواج.
