«الجليلة للأطفال» يستضيف اجتماعاً حول مرض جيني نادر
استضاف مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال، الاجتماع العلمي الدولي الأول حول مرض ZH4C2 الجيني النادر، بعد اكتشاف حالة لطفلة مقيمة تم تشخيصها بهذه الحالة النادرة، بحضور 14 مشاركاً من المتخصصين في علم الجينوم والأمراض النادرة من شتى أنحاء العالم وعلى رأسهم الدكتور جيمز م. ويلسون، دكتوراه في الطب ومدير مركز الأمراض النادرة من جامعة بنسلفانيا.
وحسب الإحصاءات المتوفرة، يوجد حالياً على مستوى العالم 47 حالة معروفة من هذا المرض الجيني النادر، اثنتان منها في منطقة الشرق الأوسط. ولا تتوافر في الوقت الحاضر أي معلومات حول وظيفة جين ZH4C2 إلا بقدر محدود جداً. ويعتقد أن هذا الجين يؤدي دوراً مهماً في نمو الجهاز العصبي خلال المراحل المبكرة من نمو الإنسان.
فعندما تحدث طفرة في هذا الجين، قد يحدث نتيجة لذلك حالات عجز متعددة ومشاكل صحية تتضمن مشاكل عضلية وعصبية متنوعة. ومن هذه المشاكل اعوجاج المفاصل الولادي والضمور العضلي وصعوبات في الوقوف أو المشي أو الحفاظ على قوام معتدل وصعوبات في الأكل أو التنفس وحالات خلع المفاصل وصعوبات في الكلام ومشاكل في البصر وحالات الصرع وتأخر النمو العام. ويعاني الطفل المصاب من كافة تلك الأعراض أو من بعضها فقط.
وقد تنتقل طفرة جين ZH4C2 من الآباء إلى الأبناء وراثياً أو قد تحدث من تلقاء نفسها. وقال الدكتور محمد العوضي، المدير التنفيذي للعمليات في مستشفى الجليلة التخصصي للأطفال: «سعداء جداً باستضافة هذا الاجتماع العلمي رفيع المستوى، كما أننا أكثر سعادةً لأن نقدم الدعم إلى والدي الطفل لمساعيهما النبيلة،.
لافتاً إلى أن مستشفى الجليلة يركز على تشجيع النهج العلمي المبتكر الذي من شأنه المساعدة في تحسين حياة الأطفال حول العالم». وتمخّض الاجتماع عن تقدم كبير في مجال مشاركة آخر المعلومات حول مرض ZH4C2، ورسم خريطة طريق لمزيد من البحوث الأساسية والتطبيقية لهذه الحالة النادرة.
