ناقش المؤتمر العربي السادس لعلوم الوراثة البشرية في يومه الثاني دور التسلسل الجيني في تشخيص الاضطرابات الخلقية، وبدأت فعاليات اليوم الثاني بمحاضرة للبروفيسور ستيليانوس انتوناراكيس رئيس منظمة الجينوم البشري، التي تحدث خلالها عن التطبيقات السريرية للجينوم البشري.
وبعدها تحدث الدكتور محمد العوين من المملكة العربية السعودية عن نتائج بحثه، الذي أجراه حول موضوع القصور في KCNQ4، الذي يؤدي إلى متلازمة شذوذ الجسم المخطط، وإعتام عدسة العين الخلقي، والإعاقة العقلية.
كما قدم الدكتور عزيز بوتالي من الولايات المتحدة الأميركية محاضرة حول طفرات جين IRF6 عند عائلات مصابة بمتلازمة Van Der Woude من سكان جنوب الصحراء الكبرى والأنماط الظاهرية في حيوان التجربة زيبرافش، ثم تناولت محاضرة الدكتور توفيق بن عمران من قطر موضوع زواج الأقارب والاضطرابات الوراثية في قطر.
وعقب ذلك، بدأت فعاليات الجلسة العلمية الرابعة للمؤتمر، التي تناولت موضوع علم جينوم السرطان، حيث تضمنت محاضرة رئيسة للبروفيسور إيف-جان بينيون مدير معهد جان بيران للسرطان في فرنسا حول التحديات الطبية الجديدة المتعلقة بالاستعداد الوراثي للإصابة بالسرطان.
كما قدمت الدكتورة عبير الصايغ من سلطنة عمان محاضرة حول التحديات، والدروس المستفادة من وراثيات سرطان الثدي، وسرطان القولون بين السكان الذين ينتشر بينهم زواج الأقارب. ثم ألقى الدكتور شامه بريساد كابكودو من الهند محاضرة حول فحص الجينات المنظمة متيله الدنا لتشخيص سرطان عنق الرحم. وقدم الدكتور عماد السباخي من قطر محاضرة حول استخدام الذكاء الاصطناعي لتوظيف نتائج علم الجينوم والبيانات السريرية في وضع نظام للكشف عن السرطان.
واختتمت فعاليات اليوم الثاني للمؤتمر بمحاضرة للبروفيسور السير جون بيرن، الأستاذ بجامعة نيوكاسل بالمملكة المتحدة، حول الإنجازات والعثرات في علم الجينوم.
