أعلنت جائزة الشيخ حمدان بن راشد آل مكتوم للعلوم الطبية عن وجود 340 مرضًا وراثيًا نادرًا لدى العرب مع توقعات أن يكون العدد الفعلي من مرتين إلى أربعة أضعاف هذا الرقم وذلك وفقًا للتقرير الصادر عن المركز العربي للدراسات الجينية، واستنادا إلى نتائج الدراسة المبدئية التي أجريت مؤخرا على قاعدة بيانات الأمراض الوراثية الصادرة عن المركز.
وأشار التقرير إلى أنه على الرغم من وجود تعريفات متعددة للأمراض النادرة فإن عدد الأمراض النادرة حول العالم يتراوح ما بين ستة آلاف وثمانية آلاف مرض تصيب من 4 الى 6 بالمائة من عدد السكان في العالم أي حوالي 350 مليون نسمة وغالبًا ما تكون أمراضًا مزمنةً سريعة التطور ولا شفاء منها.
وذكر التقرير أن حوالي 70 بالمائة من الأمراض النادرة تصيب الإنسان في مرحلة الطفولة وأن حوالي 30 بالمائة من الأطفال المصابين بأمراض نادرة يموتون قبل سن الخامسة وأن 80 بالمائة من الأمراض النادرة ذات أصول جينية، أما النسبة الامراض الباقية فتتعدد أسباب الإصابة بها ما بين حدوث عدوى بكتيرية أو لوجود حساسية أو لأسباب بيئية.
وأشار التقرير إلى تنوع الأمراض النادرة وتنوع أعراضها ليس فقط من مرض لآخر بل أيضا من مريض لمريض ممن يعانيان من نفس المرض، فيما قسم التقرير الأمراض النادرة لدى العرب إلى قسمين رئيسيين الأول هو الأمراض النادرة التي تصيب العرب فقط والثاني هو الأمراض التي تصيب العرب وغير العرب على حد سواء.
ولفت التقرير إلى بعض الأمراض النادرة جدًا التي اكتشفت لدى الشعوب العربية والتي نسبت أسماؤها إلى أسماء مكتشفيها مثل متلازمة طيبي الصالح حسون الذي تم تشخيصه في طفلة كويتية لوالدين أقارب وولدت بعيون صغيرة جدا وذلك على الرغم من جسدها الكبير.
كما تحدث التقرير عن مرض متلازمة الغزالي الذي تم تشخيصه لدى عائلة فلسطينية وأخرى سودانية ينتشر فيهما زواج الأقارب وتعيشان في الدولة بالإضافة إلى مرض متلازمة بركات الذي تم تشخيصه لدى عدد من العائلات بالدولة.